Artritis Hla-b27
Cuando tiene síntomas de inflamación crónica, dolor y rigidez en determinadas zonas del cuerpo, como la espalda, el cuello y el pecho, o la parte interior de los ojos uveítis, especialmente si es usted varón y los síntomas comenzaron entre el final de la adolescencia y el principio de los 30 años
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Hla-b27 negativo es bueno o malo
El antígeno leucocitario humano (HLA) B27 (subtipos B*2701-2759)[1] es un antígeno de superficie de clase I codificado por el locus B del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en el cromosoma 6 y presenta péptidos antigénicos (derivados de antígenos propios y ajenos) a las células T. El HLA-B27 está fuertemente asociado a la espondilitis anquilosante y a otras enfermedades inflamatorias asociadas, como la artritis psoriásica, la enfermedad inflamatoria intestinal y la artritis reactiva.
La prevalencia del HLA-B27 varía notablemente en la población mundial. Por ejemplo, aproximadamente el 8% de los caucásicos, el 4% de los norteafricanos, el 2-9% de los chinos y el 0,1-0,5% de las personas de ascendencia japonesa poseen el gen que codifica este antígeno[1]. En el norte de Escandinavia (Laponia), el 24% de las personas son positivas al HLA-B27, mientras que el 1,8% tiene espondilitis anquilosante asociada[cita requerida].
La relación entre el HLA-B27 y muchas enfermedades aún no se ha dilucidado del todo. Aunque el HLA-B27 está asociado a una amplia gama de patologías, no parece ser el único mediador en el desarrollo de la enfermedad. En particular, el 90% de las personas con espondilitis anquilosante (EA) son HLA-B27 positivos, aunque sólo una pequeña fracción de personas con HLA-B27 llegan a desarrollar EA. Las personas con HLA-B27 positivo también tienen más probabilidades de sufrir una EA de inicio temprano que los individuos con HLA-B27 negativo[2]. Se están descubriendo otros genes que también predisponen a la EA y a las enfermedades asociadas,[3] y además hay posibles factores ambientales (desencadenantes) que también pueden desempeñar un papel en los individuos susceptibles[1].
Komento
La heredabilidad de la espondiloartritis (SpA) se pone de manifiesto en varios estudios familiares y en una alta asociación con la presencia del antígeno leucocitario humano (HLA)-B*27. Aunque han pasado más de cuatro décadas desde que se determinó por primera vez la asociación del HLA-B*27 con la EspA, no se conocen del todo las funciones fisiopatológicas que desempeñan los alotipos específicos del HLA-B*27. Las hipótesis más populares incluyen la presentación de péptidos artritogénicos, el desencadenamiento del estrés del retículo endoplásmico (RE) por el mal plegado del HLA-B*27, y la interacción entre las cadenas pesadas libres o los homodímeros de cadenas pesadas del HLA-B*27 y los receptores inmunitarios para impulsar las respuestas a la IL-17. También se han identificado varios loci de susceptibilidad no relacionados con el HLA para la SpA, incluyendo las aminopeptidasas del retículo endoplásmico (ERAP) y los relacionados con los ejes IL-23/IL-17. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos de la SpA, incluyendo las características conocidas de la inflamación intestinal, la entesitis y la formación de hueso nuevo, así como los modelos existentes para comprender la asociación del HLA-B*27 con la patogénesis de la enfermedad. También examinamos los nuevos conocimientos sobre la biología de las proteínas HLA de clase I (HLA-I) y sus implicaciones para ampliar nuestra comprensión de las contribuciones del HLA-B*27 a la patogénesis de la EspA.
Enfermedades Hla-b27
HLA-B27Información clínicaLa proteína HLA-B27 unida a la membrana está asociada a la aparición de varias enfermedades autoinmunes, como la espondilitis anquilosante (enfermedad de Bechterew). Alrededor del 3 al 6 % de los portadores de HLA-B*27 desarrollan espondilitis anquilosante. Alrededor del 90% de los pacientes con espondilitis anquilosante son portadores de este antígeno tisular.DiagnósticoEl EUROArray HLA-B27 Direct detecta todos los subtipos de HLA-B*27 conocidos actualmente. Además, cuando se obtiene un resultado positivo, se indica si los subtipos HLA-B*27:06 o HLA-B*27:09 podrían estar presentes. Estos dos subtipos no están asociados a la espondilitis anquilosante. Con el procedimiento directo único, ya no es necesario aislar el ADN. La muestra de sangre se trata con dos reactivos de extracción y luego puede utilizarse directamente en la PCR. El análisis, la interpretación y el archivo electrónico de los datos están totalmente automatizados mediante el software EUROArrayScan. Numerosos controles en el EUROArray HLA-B27 verifican la corrección de los resultados. Para cada reacción se verifica si el ADN humano estaba presente en la PCR y si los cebadores para la amplificación eran funcionales, lo que es particularmente relevante cuando se obtienen resultados negativos de HLA-B27. Todos estos controles garantizan un resultado fiable de la prueba con una sola reacción de PCR.Productos seleccionadosMICROARRAY
