Enfermedades oculares raras

Colores de ojos raros

Aunque las enfermedades oculares raras tienen una baja prevalencia en la población, pueden tener un gran impacto en los individuos afectados. La falta de información disponible para su correcto diagnóstico y posterior tratamiento es el mayor obstáculo al que deben enfrentarse tanto los pacientes como los profesionales. Teniendo en cuenta que la mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico, su diagnóstico precoz se convierte en el mejor aliado para reducir su impacto en la salud de las personas que las padecen.

Muchas enfermedades oculares raras son genéticas, por lo que es difícil encontrar una cura. Es el caso de la atrofia óptica de Leber, una enfermedad que afecta a la retina y con un diagnóstico complejo. Su pronóstico es casi siempre de pérdida visual continua y afecta especialmente a los hombres (80-90% de los casos). Otra patología genética que afecta a la retina es la enfermedad de Stargardt. Para que una persona la padezca, ambos padres deben ser portadores del gen afectado, por lo que la probabilidad de padecer la enfermedad en estos casos es del 25%. La pérdida de visión es progresiva, pero la mayoría de los afectados no tienen afectada la visión periférica.

Enfermedades comunes de los ojos

En cualquier campo de la medicina, siempre habrá ciertas condiciones médicas que vemos a diario. En el caso de los oftalmólogos, las afecciones más comunes son el glaucoma, que según la Fundación de Investigación del Glaucoma afecta a más de 3 millones de personas, y las cataratas, que según el Instituto Nacional del Ojo, la mitad de las personas tendrán cataratas o serán operadas de cataratas a los 80 años. Sin embargo, también hay enfermedades relacionadas con los ojos con las que la gente puede no encontrarse nunca. Según el Instituto Nacional del Ojo, las siguientes afecciones oculares poco frecuentes aparecen en menos del 0,01% de los ciudadanos de Estados Unidos.

Aunque estas dos enfermedades oculares raras se suelen sustituir entre sí, en realidad son dos enfermedades distintas pero relacionadas. La anoftalmia es un defecto de nacimiento que provoca la ausencia de uno o ambos ojos. La microftalmia se produce cuando uno o ambos ojos son demasiado pequeños.

En ambos casos, se cree que la culpa la tienen las mutaciones genéticas y los cromosomas anómalos. Los factores ambientales son difíciles de determinar, pero los investigadores han sugerido que los rayos X, los productos químicos, los fármacos, los pesticidas, las toxinas, la radiación y los virus también pueden ser culpables. En otras palabras, aún es necesario investigar más para determinar las causas de estos defectos.

Cuáles son las peores enfermedades oculares

Esta degeneración macular genética afecta a jóvenes de menos de 20 años y es hereditaria. Una de cada 10.000 personas la padecen, aunque pueden no ser conscientes de ello hasta que llegan a la vejez.

Se trata de una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos padres son portadores del gen afectado. Los síntomas comienzan a aparecer entre los 7 y los 12 años, pero suelen confundirse con pérdidas de visión como la miopía o la hipermetropía.

Se caracteriza por una pérdida progresiva de la agudeza visual. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada por esta enfermedad. Los pacientes experimentan una pérdida de visión clara en la parte central del campo visual, lo que les dificulta distinguir caras o leer. Con el paso del tiempo, pierden la visión en otras partes del ojo, pero no se quedan ciegos, ya que no se pierde la visión lateral. A veces, cuando la enfermedad ha progresado, puede verse afectada la capacidad de distinguir los colores.

Al tratarse de una enfermedad genética, las pruebas genéticas y el diagnóstico precoz son especialmente importantes para poder iniciar cuanto antes un tratamiento que evite la progresión de la enfermedad. Dado que el gen implicado es recesivo, puede no haber antecedentes familiares de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres pueden ser portadores del gen pero sin desarrollar la enfermedad.

Enfermedades oculares raras que causan ceguera

Este trabajo ha contado con el apoyo del proyecto ERN-EYE, cofinanciado por el Programa de Salud de la Unión Europea bajo el Acuerdo Marco de Asociación #739534 – ‘ERN-EYE’. También agradecemos las siguientes fuentes de financiación: National Institutes of Health (NIH) [Iniciativa Monarch] (NIH OD #5R24OD011883); Dirección General de Salud de Francia y Dirección General de Salud y Consumidores de la Comisión Europea (Orphanet Europe Joint Action Grant #20102206 y Orphanet Operating Grant #20133305-INSERM_FY2014); Comisión Europea [RD-Connect] (Grant #305444); UK National Institute of Health Research (NIHR) Clinical Lecturer Programme [PIS]. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño y la realización del estudio y los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Los conjuntos de datos generados y/o analizados durante el presente estudio están disponibles en los repositorios pertinentes de HPO y Orphanet, ttp://www.orphadata.org/cgi-bin/index.php#ontologies y http://www.orpha.net.

Archivo adicional 1.Ejemplo de estructura jerárquica de datos en ORDO (Figura S1), resumen de las modificaciones realizadas en HPO y ORDO como parte de este estudio (Tabla S1), y lista de grupos de enfermedades y trastornos específicos introducidos en ORDO como resultado de la reunión de Ontología ERN-EYE (Mont Sainte-Odile, Francia, 10/2017) (Tabla S2).ᅟ(PDF 428 kb)Derechos y permisos

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