Hla b27 enfermedades

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CS, RH y EA son empleados de la Spondylitis Association of America. HH es el propietario de Any-3, que donó servicios basados en la web. Todos los demás autores creen que no tienen intereses competitivos relevantes.

Sci Rep 11, 12331 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-91829-5Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

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Gen Hla-b27

La espondilitis anquilosante (EA) es la forma más común de espondiloartritis, que es una familia de enfermedades artríticas que afectan a la columna vertebral, a las articulaciones sacroilíacas y a los lugares donde los ligamentos y los tendones se unen a los huesos (denominados entesis). En la EA, la inflamación provoca principalmente dolor y rigidez en la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas, que unen el sacro (base de la columna vertebral) con la pelvis.

La EA tiene una fuerte base genética, y se han detectado variaciones en varios genes que influyen en el riesgo de desarrollar este trastorno. El vínculo más fuerte, con diferencia, es con el HLA-B27; ciertas variaciones en el gen HLA-B27 están asociadas al desarrollo de la EA. Por lo general, los genes HLA ayudan al sistema inmunitario a reconocer y presentar a los invasores extraños, como virus y bacterias, a las células inmunitarias. Esto es lo que debe saber sobre el HLA-B27.

El HLA-B es un gen que proporciona instrucciones para fabricar una proteína que se sitúa en la superficie de las células y ayuda a su sistema inmunitario a determinar qué proteínas con las que entra en contacto son de su propio cuerpo y cuáles son extrañas y potencialmente peligrosas, como los virus y las bacterias.

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Las espondiloartritis (SpA) son un grupo de enfermedades reumáticas inflamatorias, caracterizadas por la inflamación de la columna vertebral, las articulaciones, los ojos, la piel y el tracto gastrointestinal, que se estima que afectan al 0,6-1% de la población. El grupo incluye la espondilitis anquilosante (EA), la artritis reactiva, la espondiloartritis psoriásica, la enfermedad inflamatoria intestinal y la uveítis anterior aguda. El antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27) está fuertemente asociado con el desarrollo de la EA, especialmente con la EA, y se ha establecido como un biomarcador para la EA. Los estudios han demostrado que alrededor del 90% de las personas con espondiloartritis son HLA-B27 positivas, pero el HLA-B27 también puede detectarse en alrededor del 9% de los individuos sanos, lo que indica que otros factores genéticos y ambientales, muchos de ellos actualmente desconocidos, afectan al desarrollo del trastorno (Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48).

La prueba del HLA-B27 se realiza mediante una PCR Taqman en tiempo real (Roelandse-Koop EA et al 2011 Clin Chem Lab Med 49, 1979-1985). Esta prueba está diseñada para detectar la presencia de alelos HLA-B27 con una alta sensibilidad y especificidad para la población caucásica.

Beneficios del Hla-b27

Las espondiloartropatías (SpA) son un grupo de enfermedades que incluyen la espondilitis anquilosante (EA), la artritis reactiva (AR) y el síndrome de Reiter (SR).1 Un tercio de los pacientes con EA que dan positivo al HLA-B27 tiene también uveítis anterior aguda (UAA), mientras que más de la mitad de los pacientes con UAA que dan positivo al HLA-B27 cumplen los criterios de la SpA. Se ha informado de una notable asociación entre la EA, la ReA, la RS y la UAA y la expresión de la molécula HLA-B27 de clase I del MHC.2-6

A menudo se asume que las enfermedades asociadas a B27 son enfermedades autoinmunes (AID).7-9 Debido a que varias especies bacterianas se han asociado con el inicio de la ReA, y debido a que se ha informado de una alta prevalencia de neumonía por Klebsiella y de anticuerpos frente aKlebsiella en pacientes con EA, se ha sugerido que las bacterias desempeñan un papel en la patogénesis de la EspA asociada a B27.7-10 El término «mimetismo molecular», introducido en 1964, describe el parecido de los epítopos antigénicos de los componentes microbianos y el material autólogo.11

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