Éxito de la terapia génica Scid
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID), a menudo denominada «enfermedad del niño burbuja», es una rara afección hereditaria que hace que los bebés sean vulnerables a las infecciones. Básicamente, los niños con SCID carecen de sistema inmunitario.
La SCID está causada por mutaciones genéticas. En la forma más común de la enfermedad, la IDCG ligada al cromosoma X (IDCG-X1), el gen responsable es el IL2RG, necesario para el desarrollo saludable de varios tipos de células inmunitarias: linfocitos T y asesinos naturales y linfocitos B no funcionales. El tratamiento actual para la SCID-X1 es un trasplante de médula ósea que pueda producir células inmunitarias normales, pero encontrar una adecuada puede ser un reto.
Para llevar a cabo la terapia génica de la SCID-X1, se recogen las células madre de la sangre del paciente (son las células que dan lugar a todas las células madre sanguíneas maduras). En un laboratorio altamente especializado, se utiliza un vector viral como portador para insertar una versión correcta del gen IL2RG defectuoso en las células madre del paciente. A continuación, el paciente recibe quimioterapia para dar cabida a las células modificadas genéticamente. Por último, las células se devuelven al paciente mediante una infusión intravenosa.
Terapia génica Ada-scid
Investigadores del Great Ormond Street Hospital (GOSH) y de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han desarrollado una nueva terapia génica «robusta» para la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), una enfermedad que deja a los niños sin sistema inmunitario.
Los resultados de un reciente ensayo clínico, publicado en The New England Journal of Medicine, han sido muy prometedores, ya que los 50 participantes sobrevivieron tras un periodo de seguimiento de 24 o 36 meses.
La IDCG es una enfermedad rara en la que los niños son incapaces de generar respuestas inmunitarias, lo que les hace vulnerables a infecciones que normalmente se considerarían inofensivas. Sin tratamiento, los niños con SCID suelen morir en el primer año de vida.
La enfermedad se produce cuando el niño carece de una copia funcional de los genes que son esenciales para crear un sistema inmunitario que funcione. Hay varios genes de este tipo y las variantes de cualquiera de ellos pueden provocar síntomas muy similares. Sin embargo, es importante conocer la causa genética precisa en cada caso, porque las opciones de tratamiento varían, y puede tener implicaciones para futuros embarazos.
Tratamiento del ácido acetilsalicílico
Las inmunodeficiencias combinadas graves son trastornos devastadores de la inmunidad adaptativa. Aunque estas enfermedades se trataban inicialmente mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas, en los últimos 20 años se ha demostrado que estas afecciones son corregibles mediante terapia génica.
Nat Immunol 11, 457-460 (2010). https://doi.org/10.1038/ni0610-457Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Tratamiento de la enfermedad del cromosoma X
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad hereditaria de inmunodeficiencia primaria (PIDD) que suele presentarse en la infancia y da lugar a una condición de inmunodeficiencia profunda que da lugar a un sistema inmunitario débil que no puede combatir ni siquiera las infecciones leves. Se considera la IDP más grave.
La IDCG está causada por defectos genéticos que afectan a la función de las células T. Dependiendo del tipo de IDCG, también pueden verse afectadas las células B y las células NK. Estas células desempeñan un papel importante a la hora de ayudar al sistema inmunitario a combatir las bacterias, los virus y los hongos que causan infecciones. Los bebés afectados suelen morir durante el primer año de vida si no reciben tratamiento con un trasplante de células madre hematopoyéticas. (El cribado de recién nacidos para detectar la IDCG permite identificar a los bebés antes de que enfermen, lo que acorta el tiempo hasta el trasplante y ofrece mejores resultados tras el mismo. El trasplante en los tres primeros meses de vida ofrece las mejores posibilidades de éxito.
Hay varias formas de IDCG. El tipo más común está relacionado con un problema en un gen del cromosoma X, que afecta sólo a los varones. Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero también heredan un cromosoma X normal. Desde que se inició el cribado neonatal de la IDCG, se han identificado con mayor frecuencia formas recesivas de la enfermedad que pueden afectar a niños y niñas.
